教育资讯_新闻资讯_学校资讯

网站首页 小学 正文

求药无门, 高中学历父亲自制药救儿子: 将投入基因编辑工具研究

2022-01-13 小学 4 ℃ 0 评论
阿达名校网

今天,有个话题“他不是药神只是个父亲”迅速登上了热搜,为救患罕见病儿子,高中学历的父亲自制药、自学基因编辑,实在令人动容!

这位父亲,名叫徐伟。儿子小灏洋,患一种罕见病:Menkes综合症。

因为求药无门,徐伟做了一个“疯狂”的决定——自己制药救儿子。

儿子确诊罕见病

小灏洋2019年6月6日出生时,除了头发卷脆、皮肤稍显白皙,他看上去和普通婴儿无异。

图源 徐伟微博

但是到6个月大时,他不会趴着和翻身,头也抬不稳。

云南省第一人民医院认定小灏洋为生长发育迟缓,直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论:ATP7A基因缺陷,Menkes综合症,可以说是“婴儿版阿尔兹海默症”。

Menkes病(Mankes’disease,MD),又称卷发综合征,是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,其遗传方式为X连锁隐性遗传。临床表现特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。

起病后由于哺乳不良,体重、身长和头围均停止发育,有肌阵挛等痉挛发作,智力发育显著延迟。开始能抬头能笑,但不久均消失,呈植物状态,平均19个月死亡。

典型Menkes病患儿出生时可正常,多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现,且通常在3岁之前死亡。

这是云南的第一例Menkes综合症,就连首诊医生拿到报告时,先查了半天资料,然后告诉徐伟——“没法治”。

低概率的厄运降临,简直难以置信,徐伟一家辗转求医,然而在北京解放军总医院的儿科专家那里,结论再次得到证实。

求药无门,选择自制药

对Menkes的对症治疗,需要一种化合物:组氨酸铜。

在境外,组氨酸铜通常以院内制剂的形式存在。国内也有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂,但最终因为各种原因不了了之。没办法,国内家长就得去台湾和美国的医院拿药。

然而,无奈的是,新冠疫情影响,徐伟没办法从境外拿药。

徐伟在医院外的小旅馆,查找论文,研究了能够找到的所有关于Menkes和组氨酸铜的资料后,决定走上自制药之路。

图源 凤凰新闻 徐伟笔记

最开始,没人相信他能做成。

疑虑重重,困难重重,危险重重。

徐伟第一次在病友群提出自制药的想法时,就遭到同病相怜的家长毫不留情地驳斥,“这是有法律风险的。”

妻子也不相信,如果那么简单,怎么会没有公司愿意做?

徐伟的父亲也说:“你以为自己是科学家吗?”“我赌你做不出来。”

亲戚全都劝他放弃,趁还年轻,再生一个。

徐伟不愿放弃,哪怕只有一线生机,他也要紧紧抓住。

“如果仅仅指望医生医院或者靠国家来关注重视到这个疾病,对于我孩子来说基本没有希望,第一,患病人数太少,没有药企愿意做;第二,时间周期太长,很多罕见病孩子根本没时间等。”

图源 徐伟微博

竭尽全力救儿子,医生说已是奇迹

久病成医,实属无奈。

徐伟了解了疾病相关的知识,学习合成组氨酸铜,研究各种型号的设备,在家里搭建起了简易实验室。

徐伟还曾前往杭州的罕见病大会,他参加了罕见病药物研发、罕见病基因治疗两个分论坛,了解到基因疗法。

历经重重困难,徐伟解决组氨酸铜的问题,还有难度更大、成本更高的伊利司莫铜问题。

研究自制药的同时,徐伟还报名了成人高考,而将来的目标是“参加研究生考试,去真正的实验室,了解涉及儿子疾病的方方面面,尤其是分子生物学”。

他希望,系统性学习能为将来针对儿子疾病的基因治疗打下基础。

他不想留下自己没有竭尽全力救儿子的遗憾。

图源 凤凰新闻 实验室

小灏洋2岁复查时,徐伟问医生,“我的儿子只会笑,也没体验到太大的改善。”

不料被医生反问,”你还要怎么样?在我一年前看来,你孩子今天根本不可能像现在这样,还会笑还会动。”

已经算是奇迹啊!

如今徐伟依然坚持着,并且感谢大家的关心。

平淡的语气里,不知曾面临着多少的绝望,又曾多少次重新鼓起希望。

图源 徐伟微博

他不是药神,只是个父亲。

且不管自制药是否合规问题,为了儿子,徐伟做着他能够做到的一切。

平凡的伟大,永远令人敬佩。

希望有更多奇迹降临!

本文来源:http://adwzw.cc/xiaoxue/4771.html

Tags:无门基因编辑工具

热门推荐